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绝大多数癌细胞的某些染色体拷贝太少或太多，这种状态称为非整倍体。但几十年来，研究人员一直在争论非整倍性是否会促进癌症的生长，或者仅仅是癌细胞快速生长的副作用。DNA 如此大规模的变化很难研究。

现在，麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所以及丹娜法伯癌症研究所的研究人员发现，借助他们开发的计算工具，非整倍体确实会推动癌症进展。利用这种方法，科学家们比较了10,000 多名癌症患者的肿瘤细胞中的巨大染色体变化，并确定了关键的染色体区域，这些区域在复制或删除时对肿瘤细胞有害或有益。这项工作还揭示了一种名为 WRN 的已知癌症基因的新作用，研究小组表示，这一结果表明这种类型的分析如何揭示癌症生物学的新见解。

今天发表在《自然》杂志上的研究结果可能会带来指导癌症治疗或开发靶向药物的新方法。

“这项研究通过直接使用来自患者的肿瘤样本，为这个古老的问题提供了一个计算答案，即这些大规模事件是否真的会导致癌症，或者只是顺应潮流，”共同高级研究员 Rameen Beroukhim 说。该研究的作者、布罗德癌症研究所癌症项目的准成员、哈佛医学院、达纳法伯癌症研究所和布莱根妇女医院的肿瘤学家。“我们发现这些非整倍体根据它们对癌细胞的影响而被直接选择或反对。”

一个常见问题

大多数人类细胞含有23对染色体，但在19世纪末，科学家注意到肿瘤细胞中常常含有染色体数量异常的细胞。最近的研究表明，非整倍体(也包括整个染色体臂的重复或缺失)存在于几乎 90% 的人类癌症中，通常出现在癌症早期，并且与较差的临床结果相关。